Studio con il 3-D imaging sui topi per la Sindrome di Apert

Lo studio tramite 3D imaging di due differenti modelli di topi affetti dalla sindrome di Apert, ha svelato come la deformazione cranica cominci prima della nascita e prosegua con il passare del tempo: questo è stato rivelato da un team di ricercatori della Pennsylvania che hanno condotto un approfondito studio sui topi per capire e curare meglio la stessa malattia negli esseri umani.

La sindrome di Apert è provocata da delle mutazioni nel FGFR2, ovvero il fattore di crescita dei fibroblasti recettore 2: si tratta di un gene che, nella maggior parte dei casi, è in grado di “costruire” una proteina che ha uno scopo ben preciso nella divisione cellulare, dal momento è legata sia alla regolazione dello sviluppo cellulare, sia alla maturazione, così come alla formazione dei vasi sanguigni e molto altro ancora.

Proprio per colpa di queste mutazioni, tale gene è la causa per cui le ossa del cranio iniziano a legarsi insieme già all’interno del feto.

Queste mutazioni possono provocare anche delle deformazioni maxillo-facciali, oltre a vari deficit di tipo cognitivo o malformazioni dei tessuti.

Quindi, capire alla perfezione il modello di crescita della testa di una persona, così come comprendere in anticipo il punto in cui le ossa vanno a fondersi e crescono successivamente, ma anche l’impiego di adeguate simulazioni, potrebbe dare un notevole contributo a migliorare i risultati, sia per quanto riguarda l’approccio chirurgico, sia per rendere la modellazione ancora più realistica, sempre secondo quanto riferito dai ricercatori.

Il gruppo di ricerca, capeggiato da Joan T. Richtsmeier, professore di Antropologia a Penn State, ha suddiviso i topi in due gruppi, ognuno caratterizzato da una mutazione differente che va a causare la sindrome di Apert negli uomini e che riesce a danneggiare anche il cranio degli stessi animali.

I ricercatori hanno tenuto d’occhio sia il processo in cui si formano le ossa, così come la fusione dei tessuti molli che avviene tra queste ultime ed il cranio: tale fase si verifica circa 17,5 giorni dopo il concepimento nei topi, mentre ci vogliono circa 19-21 giorni negli uomini.

Il gruppo di ricerca ha capito che tutti e due i gruppi di topi si differenziano in base alla formazione cranica rispetto agli altri topini senza mutazione nati insieme. In poche parole, la sindrome di Apert va a causare la chiusura in anticipo delle suture tra le varie ossa del viso, precludendo alla testa uno sviluppo tipico e corretto.

Al giorno d’ oggi, l’unica soluzione piuttosto significativa per le persone affette dalla sindrome di Appert è quella di affidarsi alla chirurgia ricostruttiva, seguendo degli interventi programmati sia durante l’infanzia sia una volta che il paziente diviene adulto.

La domanda che si pongono i ricercatori è la seguente: è sufficiente propendere per un approccio chirurgico oppure, in determinati casi, è meglio anche provare a lavorare su delle terapie che possono prendere il posto o addirittura migliorare i risultati ottenuti con la chirurgia?