Sindrome di Pierre-Robin: Sintomi, diagnosi e cura

La sindrome di Pierre-Robin è una malformazione che colpisce il neonato, che viene alla luce con una mascella dalle dimensioni molto inferiori rispetto alla normalità, mentre la lingua ha la tendenza a finire in gola e ciò provoca delle forti complicazioni a livello respiratorio.

Da cosa deriva  la sindrome di Pierre-Robin

Per il momento studi e ricerche non hanno portato ad una tesi unitaria sulle cause della sindrome di Pierre-Robin: senza ombra di dubbio, può far parte di un gruppo di complesse sindrome genetiche.

Bisogna sottolineare come la mascella inferiore cresca molto lentamente prima che il bambino nasca, mentre si sviluppa più velocemente durante i primi dodici mesi.

Sindrome di Pierre-Robin sintomi

Tra le principali sintomatiche relative alla sindrome di Pierre-Robin troviamo sicuramente le dimensioni della mascella, sottosviluppata ed un mento piuttosto sfuggente, così come la particolare tendenza della lingua a ricadere indietro, oppure le dimensioni eccessivamente superiori della lingua rispetto alla mascella, o ancora infezioni continue e frequenti all’orecchio, ma anche i denti già visibili dalla nascita oppure delle piccole fessure nel palato che possono causare soffocamento.

Diagnosi della sindrome di Pierre-Robin

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Pierre-Robin può essere individuata solamente nel corso di un esame fisico: sarà poi ovviamente consigliabile e necessario sentire il parere di un esperto genetista, in modo tale da che possa escludere la presenza di altre patologie.

Quindi, dovranno essere effettuate delle indagini durante le prime settimane di vita per avere un quadro della situazione migliore.

Spesso la sequenza di Pierre-Robin viene individuata già nel corso della gravidanza, tramite delle ecografie di controllo, ma sarà solamente la diagnosi dopo la nascita a permettere di capire se si è di fronte ad un patologia isolata oppure sindromica.

Come si cura la Sindrome

In realtà, quando viene identificata tale malattia, è bene valutare caso per caso la sua incidenza in concreto e il percorso migliore per poter gestire la situazione, anche se le terapie più conservative vanno bene per le forme lievi, altrimenti sarà necessario un intervento di chirurgia maxillofacciale.