Sindrome di Franceschetti o di Treacher Collins

Meglio conosciuta con il nome di sindrome di Treacher Collins (TCS), questa malattia genetica (come tante altre, ad esempio la sindrome di Asperger e di Turner) è chiamata anche disostosi mandibolo-facciale e sindrome di Franceschetti-Klein. Siamo di fronte ad una patologia autosomica dominante, che si trasmette in via ereditaria.

Cause sindrome di Franceschetti

Nel corso degli ultimi anni sono stati numerosi gli studi che si sono concentrati sulla sindrome di Franceschetti, che hanno individuato altre cause genetiche oltre alla mutazione del gene TCOF1.

E’ importante mettere in evidenza come le ricerche si siano fermate fino ad un certo punto, dato che la complessità dei processi molecolari provocati dalla malattia è ancora lungi da essere compresa.

Lo studio della sindrome di Franceschetti risulta essere piuttosto complicato soprattutto in virtù della grande difficoltà nella sua riproduzione su modelli animali su cui poter eseguire delle sperimentazioni.

Pare che ultimamente le ricerche si siano concentrate soprattutto sui pesci zebra, visto che tra le varie patologie che si possono sperimentare c’è anche questa sindrome.

Sintomi sindrome Treacher Collins

Tra i sintomi maggiormente diffusi di questa malattia troviamo il fatto di perdere completamente l’udito, di avere una mascella dalle dimensioni notevolmente ridotte oppure una bocca dalle dimensioni eccessivamente elevate, mentre si possono riscontrare pure dei difetti della palpebra inferiore, oppure i capelli che toccano addirittura le guance, senza dimenticare la schisi palatina e la zona esterna delle orecchie che presenta delle alterazioni o manca quasi completamente.

Cura sindrome di Franceschetti

Per il momento, le soluzioni per curare definitivamente la sindrome di Treacher Collins non sono ancora ben precise. Piuttosto frequentemente si fa ricorso a degli interventi chirurgici maxillo facciali. In altrettanti casi, i bambini hanno l’esigenza di poter disporre di un impianto di protesi uditive.

La chirurgia plastica, senza ombra di dubbio, può essere utile per l’eliminazione di svariati difetti, mentre la situazione più complessa è quella relativa all’udito, che può portare a complicazioni anche in età adulta.