Sindrome di Crouzon

Tra i vari tipi di craniosinostosi, la sindrome di Crouzon è certamente una di quelle che si verifica più di frequente e da cui deriva una sorta di distorsione della forma del cranio, per via della fusione precoce di una o diverse suture.
La sindrome di Crouzon si caratterizza per provocare degli effetti distorsivi sul viso del bambino particolarmente evidenti.

QUALI SONO LE CAUSE

La sindrome di Crouzon colpisce i bambini e deriva essenzialmente da un gene difettosa: si può dire semplicemente che la colpa è tutta del fattore di crescita dei fibroblasti recettore 2, che ha un ruolo decisivo nella crescita e nello sviluppo delle ossa nonché della pelle.
Si tratta del medesimo gene che causa la sindrome di Apert, anche se in quest’ultimo caso la mutazione coinvolge delle componenti differenti del gene.
Questa malattia si trasmette per via ereditaria, mediante la modalità autosomica dominante: è sufficiente che uno solo dei genitori sia portatore del gene e, di conseguenza, il bambino avrà il 50% di possibilità di esserne affetto.
In tanti casi, tale trasmissione ereditaria si verifica nei casi tra figli e padri piuttosto avanti con l’età.

QUALI SONO I SINTOMI

L’espansione naturale del cranio di un bambino per contenere lo sviluppo del cervello, in questo caso, incontra delle difficoltà, visto che si ha una prematura fusione delle suture craniche.
Ciò si può notare piuttosto agevolmente con il mutamento della forma che assume il volto o la testa del bambino: nella maggior parte dei casi, lo sviluppo è ridotto soprattutto al centro del viso, con la conseguenza che ogni altra parte del volto sarà necessariamente più sporgente ed evidente.

QUALI SONO LE DIAGNOSI

Senza permetterci di dare alcun consiglio medico, visto che è necessario sempre rivolgersi alle strutture adeguate ed a personale specializzato in quest’ambito, c’è la possibilità di effettuare una diagnosi precoce, visto che la sindrome di Crouzon può emergere in tutta la sua evidenza già durante i primi mesi di vita.

COME SI CURA

Come per la sindrome di Pfeiffer o per la sindrome di Crohn, in realtà non vi è una vera e propria cura, visto che la medicina, almeno per il momento, può mirare solo a garantire al bambino la vita più normale possibile. Ovviamente, c’è la possibilità di intervenire chirurgicamente, ma solo nel corso dei primi mesi di vita del paziente, in maniera tale da svolgere un’azione preventiva rispetto ad un possibile aumento della pressione sul cervello. Interventi ai denti, ma anche ad occhi, naso e gola sono piuttosto frequenti.
Altre terapie, invece, durano molto più a lungo rispetto ad altre: ad esempio, logopedia e supporto psicologico necessitano di tempistiche maggiori per garantire un sostegno al bambino lungo l’intera infanzia.