Sindrome di Apert

Tra le malattie genetiche maggiormente legate alle malformazioni del cranio troviamo la sindrome di Apert: le linee che vanno ad unire le ossa che formano il cranio anteriore hanno uno spessore decisamente inferiore rispetto a quanto sarebbe lecito attendersi. Ecco spiegato il motivo per cui la sindrome di Apert, che prende il nome anche di acrocefalosindattilia, provoca danni così visibili sia sul viso che sulla testa: solo a guardare alcune immagini della sindrome di Apert si può capire come le malformazioni siano davvero importanti.

QUALI SONO LE CAUSE

A provocare la sindrome di Apert è una modalità di trasmissione ereditaria. In particolar modo si tratta della modalità autosomica dominante: si tratta del caso per cui è sufficiente che solamente uno dei due genitori detenga le condizioni per la trasmissione al bambino.
Questa particolare sindrome deriva da delle modifiche che avvengono all’interno di un gene, che prende il nome di recettore del fattore di crescita 2 dei fibroblasti.
In poche parole, si tratta di un gene che è di per sé difettoso e, di conseguenza, è causa di situazioni innaturali, come la fusione prematura di alcune ossa del cranio, che sfociano in quella situazione denominata craniosinostosi.
Ci sono anche altre sindromi che fanno sempre riferimento alla craniosinostosi e che presentano caratteristiche simili: si tratta della sindrome di Crouzon, ma anche della sindrome di Carpenter e della sindrome di Pfeiffer.

QUALI SONO I SINTOMI

Accorgersi della sindrome di Apert non è molto difficile, anche in virtù del fatto che spesso si presenta piuttosto intensamente dal punto di vista estetico: come ad esempio, malformazioni gravi del viso, eccessivoa durata della fusione della fontanella sul cranio del piccolo, dei disagi scheletrici, fusione delle dita delle mani oppure dei piedi, crescita limitata per quanto riguarda l’altezza, contrazione eccessivamente facile di infezioni e la perdita dell’udito.
Uno dei principali aspetti connessi alla sindrome di Apert è inoltre quella al ritardo mentale, che si verifica piuttosto frequentemente e, spesso, è di grave entità.

QUALI SONO LE DIAGNOSI

Per poter avere un quadro più chiaro nell’ambito della craniosinostosi e per verificare se si tratti di sindrome di Apert è fondamentale effettuare un esame ai raggi-x del cranio, che deve essere integrato con un esame fisico. Altrettanto importanti possono essere le radiografie sia ai piedi che alle mani.
Per avere una conferma in merito all’effettiva presenza della sindrome di Apert è necessario eseguire anche un test genetico.
Ovviamente, a scopo esclusivamente preventivo, si può sottolineare come la diagnosi prenatale sia possibile.

COME SI CURA

La valutazione del chirurgo cranio-facciale è fondamentale per giungere ad una definizione della situazione in concreto del bambino. Spesso le decisioni sfociano in un intervento chirurgico per poter ripristinare la situazione normale all’interno del cranio, così come delle mascelle e del viso.
Per quanto riguarda l’aspettativa di vita nei casi di bambini affetti da Sindrome di Apert bisogna evidenziare come quelli che abbiano trascorso indenni l’infanzia e non hanno riscontrato problemi all’apparato cardiocircolatorio mantengono la speranza di poter raggiungere una vita normale o perlomeno accettabile.
Naturalmente, si rinvia ad un medico o ad un esperto che si occupa di queste patologie qualsiasi decisione e chiarimento di dubbi in merito alla valutazione della sindrome di Apert in concreto caso per caso.