Sindrome di Alagille: sintomi, cura e prognosi

La sindrome di Alagille (abbreviata ALGS) si caratterizza per essere una malattia di carattere ereditario che presenta diverse similitudini con altre tipologie di malattie epatiche costanti e va ad attaccare soprattutto i neonati, ma anche i bambini.

La principale differenza che intercorre tra la sindrome di Alagille (alagille syndrome) e le altre forme simili di malattie epatiche è che il neonato accusa una continua e progressiva perdita dei dotti biliari intraepatici durante i primi dodici mesi di vita, causando al contempo un ammasso di bile all’interno del fegato ed un danneggiamento importante delle cellule epatiche.

Spesso (tra il 30 e il 50% dei bambini colpiti) la sindrome di Alagille muta in fibrosi e successivamente in cirrosi.

Quali sono i sintomi della Sindrome di Alagille?

La sindrome di Alagille piuttosto frequentemente si manifesta con ittero, ma anche con la produzione feci particolarmente chiare e morbide, oltre ad uno sviluppo piuttosto contenuto nei primi novanta giorni dalla nascita.

Fenomeni di prurito, ittero continuo e formazioni di grasso nella pelle sono altri sintomi che si creano con i primi anni di vita del bambino. Una sorta di stabilizzazione della sindrome di Alagille avviene dai 4 fino ai 10 anni, quando vi è un sostanziale miglioramento dei diversi sintomi.

La diagnosi della sindrome di Alagille spesso deriva dalla presenza di malformazioni agli occhi o stranezze dei reni: diversi medici riconducono il riconoscimento di tale malattia alla presenza di alcuni elementi comuni o caratteristici, come occhi infossati, naso piuttosto dritto e un mento di ridotte dimensioni e con una forma a punta, oppure una fronte particolarmente estesa.

Come si cura la Sindrome delle Alagille

Per poter contrastare efficacemente questa malattia, spesso si ricorre all’incremento del flusso biliare che fuoriesce dal fegato, andando anche a svolgere un’intensa e costante attività preventiva sulla nutrizione del bambino.

La patologia costringe, in poche parole, il flusso biliare verso l’intestino a rallentare notevolmente: piuttosto frequentemente, si cerca di arginare tale situazione con dei farmaci che inducono un’accelerazione, consentendo quindi di diminuire i danni dal punto di vista epatico e, al tempo stesso, garantire una migliore digestione dei grassi.

La prognosi finale

Senz’altro rispetto a tanti anni fa, adesso c’è la possibilità di accorgersi prima della presenza della sindrome di Alagille, con diversi esami, come quello oculistico, la radiografia della colonna vertebrale ed altri esami dell’addome, oltre ovviamente ad una biopsia epatica.

Ci sono diversi adulti colpiti da questa sindrome che riescono comunque a vivere normalmente, anche se le aspettative di vita dipendono senz’altro dalla gravità della fibrosi epatica e di eventuali conseguenze e danni sul cuore (comprendenti diverse anomalie, come la tetralogia di fallot) e sui polmoni.