Macrosomia Emifacciale: cause, sintomi e cura

La Microsomia emifacciale, meglio conosciuta con il sinonimo di sindrome di Goldenhar si caratterizza per ascriversi alla categoria delle malattie congenite, che si rinvengono nei neonati (come accade anche con la sindrome di Alagille, che però corrisponde ad una malattia epatica e biliare) e che si sviluppano in modo progressivo.

DA COSA DERIVA LA MICROSOMIA EMIFACCIALE

Questa malattia viene sostanzialmente provocata da un’alterazione di un cromosoma: sono rarissimi i casi (la percentuale si attesta tra l’uno e il due percento) in cui ha un’origine ereditaria.

In questi ultimi casi di derivazioni ereditaria, la microsomia emifacciale si può considerare come una malattia autosomica dominante. Per il momento restano avvolti dal mistero i geni che provocano tale trasmissione.

I SINTOMI

La presenza della microsomia emifacciale si può riscontrare per via di stranezze nello sviluppo del viso, ma anche della testa, come ad esempio delle deformazioni che vanno a colpire l’occhio piuttosto che le orecchie.

Spesso la sindrome di Goldenhar è accompagnata anche da labbro leporino o palatoschisi, così come altri sintomi possono corrispondere all’assenza di palpebre, di un orecchio, o anche la perdita dell’udito.

La sindrome di Goldenhar può andare a colpire pure la colonna vertebrale, arrestando lo sviluppo delle vertebre.

DIAGNOSI

Per poter verificare la presenza di malformazioni craniofacciali pediatriche è fondamentale eseguire un esame come la TAC tridimensionale, anche se ovviamente ogni decisione è lasciata al medico curante.

In ambito preventivo e di diagnosi prenatale, è importante mettere in evidenza come uno dei primi sintomi della sindrome di Goldenhar sia una particolare e poco diffusa schisi facciale.

CURE MALFOFORMAZIONI CRANIOFACCIALI

Ovviamente sarà compito di uno specialista adoperarsi per trovare la miglior cura possibile, anche se un ricovero all’interno di strutture specializzate per ogni tipo di controllo, anche costante nel tempo, è sicuramente consigliabile.

La cura della sindrome di Goldenhar varia da individuo ad individuo, soprattutto in base alle necessità del paziente ed al livello di gravità della malattia, al punto tale che diverse volte si opta per un intervento di chirurgia maxilofacciale o plastica.