Craniosinostosi – Diagnosi, cura e sintomi

COS’È

Per capire cos’è la craniosinostosi, chiamata anche craniostenosi, bisogna immaginare un cranio normale, che si caratterizza per essere formato da diverse ossa piatte, che sono separate da delle suture. Le suture corrispondono a delle giunzioni fibrose che sono collocate tra le varie ossa piatte all’interno della testa.
Il cranio si forma proprio con lo sviluppo e la crescita di una persona, grazie proprio alla chiusura ed alla fusione delle suture.

La craniosinostosi è una malattia per cui le suture vengono a fondersi prematuramente, provocando disagi alla crescita parenchimale e cranica.

CAUSE

La craniosinostosi avviene piuttosto frequentemente per puro caso, oppure può essere trasmessa per via ereditaria, con due differenti situazioni.
La prima modalità di trasmissione ereditaria è quella definita autosomica recessiva: in questo caso si esigono due copie modificate del gene, che vengono ereditate da ciascuno dei genitori che sono portatori. La probabilità aumenta nel caso di genitori eterozigoti fino al 25%
La seconda modalità di trasmissione ereditaria è quella autosomica dominante: in questo caso, basta un gene per l’espressione della patologia. Ovviamente, la trasmissione avviene da un singolo genitore al figlio e, per ogni gravidanza, il rischio è pari al 50%.

TIPOLOGIE

Sono diversi i tipi di craniosinostosi conosciuti: in base alle suture che sono oggetto della malattia si parla di plagiocefalia, che può essere provocata anche da delle sinostosi laterali; la scafocefalia e la trigonocefalia.
La plagiocefalia può anche essere deformativa, nei casi in cui la testa presenti un’asimmetria per via delle continue pressioni sulla medesima zona: in questo caso, però, non ci troviamo di fronte ad una vera e propria sinostosi.
La trigonocefalia corrisponde alla fusione della sutura frontale, mentre la scafocefalia riguarda la fusione della sutura sagittale.

SINTOMI

Rimandando in primo luogo ovviamente alla competenza di un medico, bisogna evidenziare come i sintomi che derivano dalla craniosinostosi nei bambini si possano notare facilmente, visto che spesso corrispondono a delle malformazioni che colpiscono la testa ed il viso, con una chiara asimmetria di quest’ultimo. Altri sintomi sono rappresentati dalle fontanelle piccole oppure assenti, sonnolenza, vomito continuo, crisi di epilessia ed ipertrofia venefica.
Esempi di patologie malformative come la sindrome di Apert o la sindrome di Crouzon, integrano la fattispecie della facio-craniostenosi con le sindattilie alle ossa ed alla cute di mani e piedi.

DIAGNOSI

Le craniosinostosi possono essere riconosciute alla nascita (quindi sono congenite) oppure solamente successivamente ad un esame medico.
I test diagnostici che possono rilevare la presenza di tale malattia corrispondono ad una radiografia del cranio oppure ad una tomografia computerizzata (TAC) della testa, oltre ad una diagnosi ecografica prenatale sul feto.

CURA

La cura di questa malattie corrisponde essenziale ad un trattamento chirurgico che deve essere eseguito tra il quarto e l’ottavo mese di vita: l’intento è quello di rimodellare la teca cranica e a volte ciò richiede più operazioni distanziate nel tempo.

Qui alcuni casi clinici trattati all’ospedale san Gerardo nel reparto Maxillo Facciale ► http://www.maxillofaccialemonza.org/malattie/malformazioni-craniofacciali/craniostenosi-o-craniosinostosi

Ad ogni modo, è bene sottolineare come questo articolo non voglia in alcun modo sostituirsi al parere del medico ed è fondamentale rivolgersi ad una struttura medica competente per qualsiasi dubbio o chiarimento.